Doctor House: “Il bambino non si muove e sembra di cemento…”



Un caso immaginario: lo specialista vi sfida Indovinate la patologia
Con la fama che si era fatto tra i pediatri il dottor Savona non poteva più stare tranquillo. Al primo soffio veniva interpellato come un oracolo. Questa volta la faccenda sembrava diversa. Il primario si era preso la briga di chiamarlo, il dottor Ingravallo. Si davano del lei. “Savona, siamo nelle sue mani. Questo bimbo ha girato mezza Italia in tutti i reparti.
Sembrava una Pandas, poi una sindrome di Guillain-Barrè, poi un’encefalite, ora si parla di miosite. Sono venute fuori delle extrasistoli ventricolari e manca solo il parere del cardiologo”. Che sintomi ha? “Debolezza, a volte è praticamente paralizzato, la mamma dice che sembra diventare di cemento”. “Avranno controllato elettroliti tipo potassio e magnesio?”, chiese Savona.
“Sempre nella norma”, rispose Ingravallo. Savona chiese di vedere l’elettrocardiogramma e il bimbo. E Ingravallo, che non chiedeva altro: “Volentieri, le anticipo che i miei si sono preoccupati per l’intervallo QT allungato all’Ecg, a parte le extrasistoli”. “Mi ha detto QT lungo con potassio normale, e non assume farmaci di nessun tipo? Ma che faccia ha?”. “Ero rimasto colpito dal faccino con le orecchie basse e gli occhi distanziati, la mandibola piccola. Un viso tipo sindromico ma senza ricordare qualcosa di classico, in assenza di consanguineità o di familiari con quadri del genere”. Savona si era fatto un’idea… Sarebbe stata la prima volta per lui. Se era la sindrome che sospettava, l’aveva vista solo sui libri. “Aspetto l’Ecg per fax, Se è quello che penso prima di me lo dovrà vedere il genetista”.
Cosa avrà il bimbo?

Le vostre risposte

Sindrome di Andersen
dott Roberto Polisca – Urbino

Sindrome di Noonan
Giulia Barranco

Andersen Tawil Syndrome
Dennis Linder – Venezia

*Cardiologo, ospedale S. Orsola Bologna


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